Normální oplodnění

Klasický průběh u člověka je oplození jednoho vajíčka jednou spermií. Vajíčko je haploidní, tj. má pouze 23 chromozomů – pohlavní chromozom je vždy X. Spermie je rovněž haploidní, nese rovněž 23 chromozomů, ovšem pohlavní chromozom může být jak X tak Y. Pohlaví budoucího jedince tedy určuje spermie. Útvar vzniklý splynutím 2 gamet (vajíčka a spermie) nazýváme zygotou. Z jedné zygoty (která je již diploidní – má plný počet 46 chromozomů) vznikne jeden nový lidský jedinec. Tedy normální situace, jak byla popsána v kapitole – Oplodnění a těhotenství.

Dvojvaječná dvojčata

Dvojvaječná dvojčata vznikají oplozením dvou vajíček dvěmi spermiemi. Situace podobná jako u normálního oplodnění, ovšem dojde k uvolnění dvou vajíček a každé z nich je oplodněno právě jednou spermií. Vyvíjí se dva zárodky, ze kterých vzniknou dvě lidské bytosti. Jejich genetická informace není stejná, geneticky jsou stejně blízcí jako dva různě staří sourozenci. Nutno upozornit, že ještě existují vzácné případy, kdy může dojít k oplodnění druhého pólového tělíska spermií a druhé dvojče tak vzniká touto cestou.

Jednovaječná dvojčata

Jedná se o tzv „identická dvojčata“ neboť mají stejnou genetickou informaci. Vznikají totiž chybou při časném vývoji jednoho zárodku. Na počátku je tedy jedna spermie, jedno vajíčko a jedna zygota. V časné fázi vývoje však dojde k rozdělení a dále se již vyvíjejí zárodky dva. Existují různé možnosti, v jaké fázi k rozdělení dojde a podle toho pak mají dvojčata společné či oddělené plodové obaly a placentu (to už je ale nad rámec tohoto článku).

Moly

Moly jsou specifické vývojové anomálie vzniklé abnormální fertilizací. Mola hydatidosa neboli zásněť hroznovitá se vztahuje k placentě, která se cysticky mění (tvoří se v ní dutinky) až připomíná hrozen (jako to ovoce). Mola může být buď kompletní (kdy zbytek plodu již nenajdeme) nebo částečná (kdy najdeme i malý plod).
Kompletní mola
Kompletní moly bývají diploidní, tedy obsahují 46 chromozomů. Všechny chromozomy jsou paternálního původu – tedy pochází od otce. Mechanismus vzniku je asi takovýto – spermie oplodní prázdné vajíčko (vajíčko bez jádra), chromozomy spermie se zduplikují a vytvoří tak diploidní stav se 46 chromozomy (bývá to 46,XX). Ovšem absence maternální části genetické informace nedovolí normální vývoj a vzniká tak kompletní mola.
Částečná mola
Částečná mola bývá většinou triploidní. To znamená, že obshuje tři sady chromozomů – tedy 69 kousků. Sada, která je navíc, může pocházet od otce i od matky. Mechanismů může být více – například oplodnění jednoho vajíčka dvěmi spermiemi zároveň (nadpočetná sada je od otce) nebo oplodnění vajíčka s nevypuzeným druhým polárním tělískem jednou spermií (nadpočetná sada pochází z polárního tělíska je tudíž od matky. Díky genetickému imprintingu nejsou mateřská a otcovská sada rovnocenné – mateřská genetická informace více ovlivňuje vývoj plodu, otcovská více ovlivňuje vývoj placenty a plodových obalů (srovnej – kompletní mola je tvořená pouze cystickou placentou, protože vzniká z buněk obsahujících dvě stejné sady otcovských chromozomů). Nicméně triploidie jako taková je známá i jako chromozomální aberace (viz Chromozomální aberace), přesněji numerická aberace. Plod je většinou maličký, s různými vývojovými odchylkami a časně umírá (triploidie tvoří velké množství časných spontánních potratů). Přežití až do porodu (či po porodu) je sice vzácně možné, nicméně jde o vadu se životem neslučitelnou.

Mozaicismus a mozaiky

Stejně jako chiméra (vizte níže) je i genetická mosaika tvořena liniemi buněk s různou dědičnou informací. Ovšem tyto linie vznikají pouze z jednoho jedince, neboť vznikají chybným dělením jádra (nondisjunkcí) v časných (no jak kdy…) fázích vývoje. Takže situace klasická – jedna spermie oplodní jedno vajíčko a vznikne nám 46,XX zygota. No a zygota se dělí a dělí a jedna buňka se nerozdělí správně a vzniknou nám další linie.Například z buňky 46,XX vznikne buňka 45,X a 47,XXX. Pokud jsou vzniklé kombinace životaschopné (a to v tomto případě jsou) – vyvine se jedinec jako genetická mosaika s karyotypem 46,XX/45,X/47,XXX. Existují mosaikové formy různých syndromů (kromě výše zmíněného případu s Turnerovým a Triple X syndromem může být například mosaiková forma Downova syndromu – Trizomie 21), které mají většinou mírnější klinické projevy než jejich „plné“ varianty.

Chiméry a chimérizmus

Chiméra je takový organismus, který je tvořen buňkami z více než jednoho jedince. Je to tedy něco jako „dva organismy v jednom“ ačkoli takováto definice není úplně přesná. Z genetického hlediska je chiméra takový organismus, který je tvořen alespoň dvěmi buněčnými liniemi s odlišnou genetickou informací, která pochází z různých jedinců (právě to odlišuje chiméru od mosaiky).
Modelovým příkladem chiméry je člověk s transplantovaným orgánem. V jeho těle se vyskytují buňky cizího jedince (dárce), které nesou cizí dědičnou informaci. Z hlediska biologie se nejedná o přirozený stav, ovšem definici to vyhovuje.

Naopak považovat za chiméru těhotnou ženu(má v sobě plod, který nese jinou – jenom z poloviny stejnou dědičnou informaci) je již trochu přitaženější za vlasy. Nicméně některé buňky plodu, mohou v matčině krevním řečišti existovat i delší dobu po porodu. Stav tedy přirozený, na druhou stranu však o pravý chimérismus nejde.

Nejlepším případem chiméry tak budou stavy vzniklé chybou oplodnění či časného prenatálního vývoje. Následující přehled je zaměřen na různé odchylky dokumentované u druhu Homo sapiens.

Tetragametická chiméra

Klasický příklad chiméry vzniká ze čtyř gamet. První fáze je podobná vzniku dvojvaječných dvojčat – dvě vajíčka jsou oplodněna spermiemi (každé vajíčko jednou) a začnou se dále dělit. Ovšem poměrně záhy na to dojde ke splynutí a promíchání buněk obou těchto zárodků. Jelikož v těchto časných stádiích jsou buňky zárodku ještě multipotentní a „plastické“ – nemusí být tento stav zábranou dalšího vývoje a „promíchaný jedinec“ – chiméra se může v klidu vyvíjet a může žít docela normální život. Problémy s imunitním systémem kupodivu nebývají příliš časté (což je zřejmě způsobeno tím, že imunitní systém chiméry je „vycvičen“ tak, aby obě linie buněk považoval za své vlastní, ovšem problém může nastat například v situaci, kdy chiméra vznikla ze zárodků s karyotypem 46, XY (chlapec) a 46, XX (dívka). Takový jedinec potom může mít různě vyvinuté pohlavní žlázy (existuje i smíšená pohlavní žláza známá jako ovotestis) a pohlavní znaky. Může být tedy pravým hermafroditem (hermafroditus verus).
V případě DNA testů můžeme u chiméry dostávat různé výsledky, pokud uděláme test z krve a kožních fibroblastů (což souvisí s různým rozmístěním obou buněčných linií v organismu chiméry).

Chiméra z druhého polárního tělíska

Stejně jako dvojvaječná dvojčata někdy vznikají díky oplození druhého pólového tělíska, může tímto stylem vzniknout i chiméra (což je usnadněno „blízkými polohovými poměry“).

Partenogenetická chiméra

Partenogenese, tedy vývoj neoplodněného vajíčka směrem k normálnímu jedinci je u některých druhů sice běžný (třeba u některých obojživelníků), ovšem u člověka k němu normálně nedochází (což má vzhledem ke genetickému imprintingu své opodstatnění – viz zmínka u částečné moly). Parthenogenetická mola může vzniknout například tak, že vajíčko projde partenogenetickým dělením (zdvojí svou mateřskou genetickou informaci) a následně je ještě tato buňka, nebo třeba již další (odkazuji na výše zmíněný článek) buňky oplodněny spermií (či spermiemi?!). Dochází k různým rekombinacím, kdy vzniknou různé linie, které obsahují buď pouze maternální nebo maternální i paternální sadu chromozomů. Výsledkem může být chimérický jedinec s normální a partenogenetickou linií (pouze maternální DNA).
Teratomy
Teratomy jsou skupinou nádorů, které vznikají do jisté míry podobným způsobem. Tedy ze zárodečných buněk matky s duplikovanou genetickou informací (karyotyp 46, XX). Jedná se o stavy, které nejsou vázány na oplodnění.

Androgenetická chiméra

Obdoba partenogenetické chiméry, ovšem tentokrát hraje svou roli buněčná linie se zdvojenou paternální chromozomální sadou. Modelový příklad vzniku je například takovýto: Dvě vajíčka, jedno plné (s jádrem) jedno prázdné (bez jádra). Každé oplodní jedna spermie. Z vajíčka s jádrem vzniká normální zygota s maternální i paternální dědičnou informací. V prázdném vajíčku oplozeném spermií dojde k replikaci otcových chromozomů a vzniká tak androgenetická buněčná linie. Nakonec obě buněčné linie splynou (tedy normální z plného vajíčka a androgenetická z prázdného vajíčka) a vzniká tak androgenetická chiméra.

K androgenetické a partenogenetické chiméře ještě třeba zmínit, že partenogenetická ani androgenetická buněčná linie nejsou plnohodnotné a mohou způsobovat ložiskové změny či vady jak v těle chiméry, tak v plodových obalech a placentě.

Obrázek - Starověké vyobrazení mystické chiméry