Klinická neboli lékařská genetika je samostatný medicínský obor. Vychází z poznatků obecné i experimentální genetiky a aplikuje získané poznatky do současné medicínské praxe. Klinická genetika je v současnosti převážně obor preventivně a diagnosticky zaměřený, ale do budoucnosti se dá očekávat, že přinese i léčebné možnosti.

Genetické poradenství

Genetické poradenství představuje významnou součást medicínského oboru klinická genetika. Představuje způsob komunikace lékaře z pacientem, kterému je lékař průvodcem moderní genetickou diagnostikou. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.

Genetické testy

Genetické testy jsou základem kvalitní genetické diagnostiky. Díky nim se dozvídáme řadu informací, které lze použít v prevenci nebo léčbě. S genetickými testy je ovšem také potřeba zacházet velmi obezřetně. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.

Vyšetření karyotypu

Vyšetření karyotypu neboli cytogenetické vyšetření patří k základním vyšetřením v klinicko-genetické praxi. Díky němu zjistíme počet a strukturu chromozomů vyšetřované osoby. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.

Geneticky podmíněné choroby

Geneticky podmíněné choroby jsou takové nemoci, které vznikají na základě poškozené dědičné informace. Často se také v postižených rodinách tyto choroby dále dědí. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.

Chromozomové aberace

Chromozomové aberace jsou početní či strukturní odchylky od normální stavby lidského karyotypu. Takovéto změny mohou způsobovat závažné klinické syndromy, nebo jsou se životem neslučitelné. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.

Vrozené vývojové vady

Vrozené vývojové vady jsou odchylky od normálního prenatálního vývoje, které jsou přítomné při narození jedince. Takovéto vady postihují prakticky všechny orgánové soustavy. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.

Teratogeny

Teratogeny jsou látky a faktory, které mohou způsobují vznik vývojových vad. Proto je doporučováno se působení těchto faktorů předem vyvarovat a zejména pak v průběhu těhotenství. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.

Onkogenetika

Nádorová onemocnění jsou ve své podstatě genetickými chorobami, neboť proces maligní transformace buňky často vzniká v souvislosti s mutacemi různých skupin genů. Existují navíc i nádorové syndromy, které jsou přímo dědičné. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.

Hereditární nádorové syndromy

Hereditární nádorové syndromy jsou skupinou nádorových chorob, u kterých je zřejmá souvislost s dědičností. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.

Primární imunodeficience

Primární imunodeficience jsou vrozené poruchy imunity, které nejčastěji vznikají jako následek genetických mutací. Podrobnosti najdete uvnitř kapitoly.