Enzymy jsou biokatalyzátory a jako takové katalyzují obrovské množství biochemických reakcí. Z hlediska genetiky jsou zajímavé zejména ty enzymy, které katalyzují takové procesy jako je replikace DNA nebo transkripce z DNA do RNA. Z hlediska genetiky klinické jsou potom zajímavé enzymy, jejichž deficit, způsobený mutací v genetické informaci jedince, je odpovědný za vznik některých dědičných onemocnění. Uvedený seznam není rozhodně vyčerpávající a je pouze ilustrační.

Adenosindeamináza

Katalyzuje přeměnu z adenosinu na inosin. Její deficit se projeví jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID - Severe Combined ImunoDeficiency) s úbytkem T- i B-lymfocytů.

Aminoacyl-tRNA-syntetáza

Katalyzuje připojení příslušné aminokyseliny na 3' konec příslušné tRNA (s příslušným antikodonem).

A-transferáza

Účastní se syntézy aglutinogenu A (krevní skupiny). Připojuje N-acetyl-galaktosamin na antigen H.

B-transferáza

Účastní se syntézy aglutinogenu B (krevní skupiny). Připojuje D-galaktosu na antigen H.

DNA-dependentní DNA-polymerázy

Skupina enzymů, které katalyzují polymeraci DNA řetězce, přičemž jako matrice je využíváno vlákno DNA. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem) a potřebují mít volný 3' konec předchozího nukleotidu s OH skupinou. Nejdůležitější funkcí je tedy replikace DNA. Některé typy mají i 5' -> 3' exonukleázovou aktivitu. Rozlišujeme některé prokaryotické a eukaryotické DNA-dependentní DNA-polymerázy

Prokaryotické DNA-polymerázy

Typ polymerázy	Funkce
Polymeráza I	Vyštěpení RNA primerů na opožďujícím se řetězci a dosyntetizování vlákna, reparační funkce
Polymeráza II	?? Reparační funkce ??
Polymeráza III	Hlavní replikační enzym prokaryot

Eukaryotické DNA-polymerázy

Typ polymerázy	Funkce
Polymeráza α	Replikace na opožďujícím se řetězci
Polymeráza β	Reparační funkce
Polymeráza γ	Replikace mitochondriální DNA
Polymeráza δ	Replikace na vedoucím řetězci

DNA-dependentní RNA-polymerázy

Skupina enzymů, které katalyzují transkripci, tedy přepis z DNA do RNA. Během polymerace postupují pouze od 5' konce ke 3' konci (matrice je čtena opačným směrem). Nevyžadují volný 3' konec.

U prokaryot nacházíme pouze jeden typ DNA-dependentní RNA-polymerázy. U eukaryot nacházíme typy tři, které odlišujeme na základě produktů transkripce.

Eukaryotické RNA-polymerázy

Typ polymerázy	Produkt transkripce
Polymeráza I	45S pre-RNA (Základ pro 5.8S, 18S a 28S rRNA)
Polymeráza II	pre-mRNA (všechny)
Polymeráza III	snRNA, 5S rRNA, 7S RNA, pre-tRNA (všechny)

DNA-fotolyáza

Účastní se reparace DNA tím, že vyštěpuje nukleotidové dimery (např. dimery thyminu). Její aktivita je závislá na světelné energii.

Fenylalaninhydroxyláza

Katalyzuje přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Deficit tohoto enzymu podmiňuje fenylketonurii (viz genetické choroby).

Fukosyltransferáza

Účastní se syntézy antigenu H tím, že přenáší L-fukosu na konec 4-cukerného řetězce. Antigen H je prekurzorem pro vznik antigenů A a B (viz krevní skupiny).

Galaktosa-1-fosfáturidyltransferáza

Enzym se účastní metabolismu galaktosy (obousměrná přeměna glukosy-1-fosfátu a galaktosy-1-fosfátu). Jeho deficience je příčinou galaktosemie.

Glukosa-6-fosfátdehydrogenv

Je hlavním ezymem pentosafosfátové metabolické dráhy glukosy. Její deficience se projevuje hemolýzou, zejména po podání určitých léčiv (sulfonamidy, antimalarika) nebo favových bobů (favismus).

Helikáza

Helikázy jsou schopny rozplétat dvoušroubovici DNA a zpřístupnit tak jednotlivá vlákna dalším enzymům (účastní se tak například replikace DNA).

Ligáza

Ligáza je enzym napojující nespojené konce nukleové kyseliny (účastní se tak například spojování Okazakiho fragmentů; velký význam má v genetickém inženýrství pro konstrukci rekombinantní DNA). Existují DNA- i RNA-ligasy.

Methylentetrahydroftolátreduktáza

Enzym známý pod zkratkou MTHFR se účastní metabolismu kyseliny listové a přeměny homocysteinu na methionin. U matek s deficitem tohoto enzymu je vyšší riziko narození dítěte s defektem neurální trubice (NTD).

Nukleázy

Jde o enzymy štěpící nukleové kyseliny. Může jít o enzymy s degradační funkcí (trávicí) nebo funkcí reparační (vyštěpování chybných úseků DNA). Podle substrátu rozlišujeme ribonukleázy (RNA) a deoxyribonukleázy (DNA), podle způsobu štěpení pak exonukleázy a endonukleázy. Zvláštní skupinou jsou restrikční endonukleázy - viz níže.

Peptidyltransferázy

Katalyzuje vznik peptidové vazby mezi dvěma aminokyselinami během tvorby polypeptidového řetězce na ribozomu.

PolyA-polymeráza

Připojuje okolo 200 adeninových nukleotidů (poly-A konec) na 3' konec mRNA u eukaryot.

Primáza

Je to vlastně DNA-dependentní RNA-polymeráza. Jako taková je schopná bez volného 3' konce nasyntetizovat krátký úsek RNA (primer) a od jeho 3' konce již může polymeraci provádět příslušná DNA-dependentní DNA-polymeráza. Uplatňuje se při replikaci DNA.

Restrikční endonukleázy

Původem bakteriální enzymy mají dnes největší využití v genetickém inženýrství. Štěpí DNA v určitých specifických sekvencích (často jde o palidromické sekvence) a u bakterií slouží jako ochrana před cizorodou DNA.

Reverzní transkriptáza

Je to RNA-dependentní DNA polymeráza. Umožňuje tedy přepis z RNA do DNA. Jde o enzym typický pro retroviry. Jako DNA-polymeráza potřebuje pro zahájení primer jako zdroj volného 3' konce.

RNA-dependentní RNA-polymeráza

Jde o enzym negativních RNA virů. Provádí přepis z virové RNA do mRNA, která je využitelná pro syntézu virových proteinů.

Topoizomerázy

Tyto enzymy pracují s nadšroubovicí DNA, kterou ruší nebo znovuvytvářejí. Za tímto účelem jsou schopny rozpojovat a znovu napojovat vlákna DNA.

Tyrozináza

Katalyzuje přeměnu tyrozinu na Dopa. Z této metabolické cesty vzniká melanin (pigment), proto deficience tohoto enzymu způsobuje jednu z forem albinizmu.

Ribozymy

Bylo zjištěno, že katalytickou (lépe řečeno autokatalytickou) funkci má i RNA. Taková RNA se označuje jako ribozym. Tento objev je významný z evolučního hlediska, neboť nabízí způsob, jakým docházelo ke katalýze nejdůležitějších procesů nukleových kyselin bez komplexnějších proteinových enzymů, které musely vzniknout až později. Proto se dnes předpokládá, že současnému světu DNA organismů předcházel svět jednoduchých RNA organismů.