Zadání:

Pojmenujte následující chromozomové mutace. Písmenka označují jednotlivé úseky, * označuje centromeru.

ABCDEF*GHIJKL - normální chromozom

ABEF*GHIJKL - mutace 1

ABBCDEF*GHIJKL - mutace 2

CBADEF*GHIJKL - mutace 3

ABCDHG*FEIJKL - mutace 4

DEF*GHIJKL - mutace 5

ABCDEF*FEDCBA - mutace 6

ABCDEF*GHIXYZJKL - mutace 7

Řešení:

Teorie je uvedena především v kapitole Chromozomy a Mutace.

Při řešení této úlohy vycházíme ze znalostí chromozomových mutací (viz odkaz výše). Potom porovnáme úseky (písmenka) mutovaného chromozomu s úseky normálního chromozomu a mutaci pojmenujeme.

Výsledek:

ABEF*GHIJKL - Intersticiální delece úseku CD

ABBCDEF*GHIJKL - Duplikace úseku B

CBADEF*GHIJKL - Paracentrická inverze (úsek ABC)

ABCDHG*FEIJKL - Pericentrická inverze (úsek EF*GH)

DEF*GHIJKL - Terminální delece úseku ABC

ABCDEF*FEDCBA - Izochromomozom (raménko ABCDEF)

ABCDEF*GHIXYZJKL - Inzerce úseku XYZ