Zadání:

Zapište karyotypy u uvedených jedinců. Slovo "zdravý" označuje jedince s normálním karyotypem.

• Zdravý muž
• Zdravá žena
• Žena s Turnerovým syndromem
• Muž s Klinefelterovým syndromem
• Holčička s Patauovým syndromem (klasická forma trizomie)
• Muž s balancovanou translokací 14;21

Dále zapište diagnózu dle následujících karyotypů.

• 45,X
• 47,XXX
• 46,XY,der(21;21),+21
• 45,XX,der(14;21)
• 46,XY,del(5p)

Řešení:

Teorie je uvedena především v kapitole Chromozomy a Chromozomové aberace.

Při řešení této úlohy vycházíme ze znalosti normálního karyotypu člověka a příslušných chromozomových aberací. Při zápise těchto karyotypů se snažíme řídit nejnovější normou (ISCN 2013).

Při hodnocení karyotypu nejprve sečteme všechny chromozomy (standardně jde o 46 chromozomů); pokud se v karyotypu vyskytuje Robertsonská translokace (což jsou vlastně 2 chromozomy spojené v jeden) - počítáme tento derivovaný chromozom pouze jednou.

Následně zapíšeme přítomné pohlavní chromozomy.

Dále zapíšeme různé odchylky oproti normálu...

Při hodnocení karyotypu chlapce s Downovým syndromem (a to s klasickou trizomií 21) tedy zapíšeme:

Počet chromozomů: 47

Pohlavní chromozomy: XY

Odchylky (nadpočetný 21. chromozom): +21

Tedy: 47,XY,+21

V případě dívky s balancovanou translokací 21;21 by zápis vypadal takto:

45,XX,der(21;21), respektive 45,XX,rob(21;21)

Zkratka der v tomto případě označuje derivovaný chromozom; zkratka rob přesněji Robertsonskou translokaci. Zápis (21;21) pak informuje o tom, kterých chromozomů se abnormalita týká.

Další zkratky potom zahrnují:

del - delece

dup - duplikace

inv - inverze

i - izochromozom

r - ring chromozom (kruhový chromozom)

Chromozomální mozaika se potom zapisuje takto (žena se dvěma buněčnými liniemi - 45,X (10 % buněk) a 46,XX (90 % buněk)):

45,X[10]/46,XX[90]

Při zápisu diagnózy si všímáme, zda je karyotyp normální či ne a pokud není, potom zda jde o balancovanou či nebalancovanou abnormalitu.

Výsledek:

• Zdravý muž - 46,XY
• Zdravá žena - 46,XX
• Žena s Turnerovým syndromem - 45,X
• Muž s Klinefelterovým syndromem - 47,XXY (respektive 48,XXXY či 49,XXXXY)
• Holčička s Patauovým syndromem - 47,XX,+13
• Muž s balancovanou translokací 14;21 - 45,XY,der(14;21)

• 45,X - Žena s Turnerovým syndromem (monozomie X chromozomu)
• 47,XXX - Žena s trizomií X ("Superfemale")
• 46,XY,der(21;21),+21 - Muž s translokační formou Downova syndromu
• 45,XX,der(14;21) - Žena s balancovanou translokací 14;21 (bez klinického projevu)
• 46,XY,del(5p) - Muž s delecí krátkého raménka 5. chromozomu (Cri du chat syndrom)