Watsonův syndrom (OMIM: 193520) je autozomálně-dominantně dědičná geneticky podmíněná choroba. Je podmíněná mutací v genu NF1 (neurofibromin) - tedy stejně jako neurofibromatóza typu 1 (jde o jinou alelickou variantu).

Hlavními projevy tohoto syndromu jsou skvrny na kůži barvy bílé kávy (cafe au-lait spots), nízký vzrůst, relativně veliká hlava v poměru k tělu, vrozené vývojové vady srdce (valvulární stenóza plicnice). Stejně jako u neurofibromatózy typu 1 mohou být přítomné neurofibromy a Lischovy uzlíky (hamartomy iris).

Zpět do slovníčku