Retinoblastom

Retinoblastom (OMIM: 180200)

  • Vzácný maligní nádor vycházející z retiny
  • Patří mezi hereditární nádorové syndromy
  • Mutace RB1 (13q14.1-14.2) tumor-supresorového genu
  • 40% pacientů má vrozenou mutaci; častěji bilaterální forma
  • Manifestace do 5 let věku
  • Příznaky: Leukokorie, strabismus
  • Bez léčby je onemocnění smrtelné, ale léčba je úspěšná až u 95% pacientů
  • Zvýšené riziko sekundárního nádorového onemocnění - sarkomy měkkých tkání a osteosarkomy, nádory mozku, plic a prsu
  • Rb protein (p105 Rb) váže v defosforylovaném stavu E2F transkripční faktor a blokuje tak vstup do S-fáze buněčného cyklu
  • Úloha proteinu p16 (inhibitor CDK)

Zpět do slovníčku

Sdílejte tuto stránku