Zadání:

Ve skupině 12000 vybraných jedinců byly nalezeny tyto počty krevních skupin AB0 systému:

4680 jedinců mělo krevní skupinu A

2880 jedinců mělo krevní skupinu B

1440 jedinců mělo krevní skupinu AB

3000 jedinců mělo krevní skupinu 0

Zjistěte frekvence jednotlivých alel (A, B, 0). (Uvažujeme platnost H-W rovnováhy).

Řešení:

Teorie je uvedena v kapitole Genetika populací a Krevní skupiny.

Základní vzorečky p + q = 1 a p² + 2pq + q² = 1 platí pro dvě alely (zde označené p a q). Příklad s krevními skupinami uvažuje alely 3 (A, B, 0). Obecná pravidla pro H-W zákon jsou:

p + q ... + n = 1

(p + q ... + n)² = 1

Pro tři alely krevně-skupinového systému AB0 bude analogicky:

A + B + 0 = 1

(A + B + 0)² = 1 (tedy A² + B² + 0² + 2AB + 2A0 + 2B0 = 1)

Poznámka: Nula v tomto případě samozřejmě představuje označení alely – nikoliv číslovku.

Ze zadání známe počty jednotlivých fenotypů. Není problém vypočítat procentuální zastoupení jednotlivých skupin – fenotypů:

Krevní skupina A: 4680 / 12000 = 0,39 (39%)

Krevní skupina B: 2880 / 12000 = 0,24 (24%)

Krevní skupina AB: 1440 / 12000 = 0,12 (12%)

Krevní skupina 0: 3000 / 12000 = 0,25 (25%)

Jak je to ale s genotypy?

Krevní skupina A je podmíněna genotypem AA i A0. Tomu odpovídá část výrazu A2 + 2A0. Frekvence krevní skupiny A je ve sledované skupině 39%. Lze vytvořit rovnici 0,39 = A² + 2A0. Obsahuje však dvě neznámé (A a 0).

Krevní skupina B je podmíněna genotypem BB i B0. Frekvence krevní skupiny B ve skupině je 24%. Analogicky k předchozímu případu lze sestrojit rovnici 0,24 = B² + 2B0 (rovněž se dvěma neznámými).

Krevní skupina AB má výhodu, že je podmíněna pouze genotypem AB. Její frekvence ve sledované skupině je 12%. Můžeme sestrojit rovnici 0,12 = 2AB. 0všem i zde máme dvě neznámé.

Také krevní skupina 0 je podmíněna pouze jedním genotypem a to genotypem 00. Frekvence této skupiny ve sledované skupině je 25%. Sestrojíme-li rovnici: 0,25 = 0², můžeme rychle dospět k prvnímu dílčímu výsledku, neboť konečně máme rovnici pouze s jednou neznámou.

Vypočteme:

0,25 = 0²

0 = odmocnina(0,25) = 0,5

Frekvence alely 0 je tedy 0,5.

Poznámka: Druhý možný výsledek rovnice 0 = -0,5 je jakožto záporné číslo nesmyslný a budeme jej zcela ignorovat.

Nyní již známe jednu neznámou, kterou můžeme dosadit do některé z prvních dvou rovnic.

V tomto případě pro skupinu A:

0,39 = A² + 2A0

0,39 = A² + 2 . A . 0,5

0,39 = A² + A

0 = A² + A – 0,39

Dostali jsme klasický tvar kvadratické rovnice 0 = ax² + bx + c.

Abychom vypočítali neznámou x (v tomto případě tedy A), musíme postupovat dle následujícího vzorce – vzorec s Diskriminantem (nebo použít kalkulačku s řešitelem rovnic):

V našem případě: a = 1; b = 1; c = -0,39

A₁ = 0,3, A₂ = -1,3 (Pro náš příklad je záporná hodnota výsledku nesmyslná)

Frekvence alely A je 0,3.

Za této situace již můžeme ze vzorečku A + B + 0 = 1 dopočítat chybějící frekvenci alely B.

0,3 + B + 0,5 = 1

0,8 + B = 1

B = 0,2

Alternativně je možné vypočítat i frekvenci alely B stejným způsobem, jako jsme vypočítali frekvenci alely A:

0,24 = B² + 2B0

0,24 = B² + 2. B . 0,5

0,24 = B² + B

0 = B² + B – 0,24

B₁ = 0,2 (B₂ = -1,2; pro nás nevyužitelné).

Získali jsme následující výsledky:

A = 0,3

B = 0,2

0 = 0,5

Zkouška:

Pro jistotu provedeme zkoušku a zjištěné frekvence dosadíme do původních rovnic:

Krevní skupina A:

A² + 2A0 = 0,39

0,3² + 2 . 0,3 . 0,5 = 0,39

0,09 + 0,3 = 0,39

0,39 = 0,39

Krevní skupina B:

B² + 2B0 = 0,24

0,2² + 2 . 0,2 . 0,5 = 0,24

0,04 + 0,2 = 0,24

0,24 = 0,24

Krevní skupina AB:

2AB = 0,12

2 . 0,3 . 0,2 = 0,12

0,12 = 0,12

Krevní skupina 0:

0² = 0,25

0,5² = 0,25

0,25 = 0,25

Výsledek:

Můžeme potvdrit definitivní výsledky frekvencí jednotlivých alel:

A = 0,3

B = 0,2

0 = 0,5