Zadání 1:

Nakreslete genealogické schéma této rodiny:

Rodiče (otec 45 let, matka 39 let) mají 4 děti (dcera 15, syn 13, dcera 7, syn 4). Starší ze synů je postižen dědičnou chorobou, zbytek rodiny je zdravý.

Řešení:

Teorie je uvedena především v kapitole Genealogie.

Při sestavení rodokmenu použijeme standardních značek. Nezapomeneme, že jedince v jedné generaci (pokud možno) řadíme podle věku a to zleva doprava, od nejstaršího k nejmladšímu. Jedince rovněž příslušným způsobem očíslujeme. Do legendy můžeme ke každému jedinci uvést věk, případně další podrobnosti.

Výsledek:

I/1 - 45 let

I/2 - 39 let

II/1 - 15 let

II/2 - 13 let, postižen

II/3 - 7 let

II/4 - 4 roky

Zadání 2:

Ve stejné rodině určete riziko, že další narozené dítě těchto rodičů bude opět trpět dědičnou chorobou, pokud ona dědičná choroba (kterou trpí syn II/2) je:

1. Hemofilie
2. Fenylketonurie

Od kterého z rodičů pochází mutovaná alela?

Řešení:

Teorie je uvedena především v kapitolách Dědičnost a Genetické choroby.

V prvním případě (hemofilie) jde o gonozomálně recesivně dědičnou chorobu (X - vázanou). Jelikož syn II/2 je postižen, jeho X chromozom musí nést mutovanou alelu. Otec (I/1) je zdráv, proto jeho X chromozom musí nést zdravou alelu. Z toho plyne, že X chromozom s mutovanou alelou musí pocházet od matky (I/2). Jelikož matka sama je zdravá, nese mutovanou alelu pouze jeden z dvojice jejich X chromozomů.

Matka tedy s 50% pravděpodobností předá každému dítěti X chromozom s mutovanou alelou. Pokud bude toto dítě chlapec, bude postižen. Pokud bude toto dítě děvče, bude přenašečkou, avšak bude hemofilii dále přenášet. Jelikož pravděpodobnost narození chlapce je rovněž 50% - je pravděpodobnost narození postiženého dítěte 0,5 . 0,5 = 0,25 = 25%.

V případě druhém (fenylketonurie) jde o autozomálně recesivně dědičnou chorobu. Postižený syn (II/2) má obě alely mutovány. Jedna z nich pochází od matky a druhá od otce. Oba rodiče jsou tudíž přenašeči - heterozygoti (sami jsou zdraví). Každé dítě bude s 25% pravděpodobností zdravé, s 25% pravděpodobností postižené a s 50% pravděpodobností půjde o přenašeče.

Výsledek:

1. Hemofilie - 25% pravděpodobnost narození postiženého dítěte (50% pro chlapce, 0% pro děvče); mutovaná alela pochází od matky.
2. Fenylketonurie - 25% pravděpodobnost narození postiženého dítěte; mutovaná alela pochází od obou rodičů.