Neurofibromatóza, typ 2

Neurofibromatóza typ 2 (OMIM: 101000)

  • Patří mezi hereditární nádorové syndromy
  • Centrální neurofibromatóza; vzácnější než NF typu 1
  • Mutace NF2 genu (22q12.2)
  • Nádory CNS (meningeomy, astrocytomy, ependymomy, schwanomy míšních kořenů), hamartomy sítnice
  • Typický - bilaterální neurinom akustiku, mnohočetné meningeomy
  • Nacházíme zde skvrny "café-au-lait" ale ne Lischovy uzlíky
  • Celkově vyšší morbidita a mortalita než u NF typu 1

Zpět do slovníčku

Sdílejte tuto stránku