Dobrý den,

ráda bych s Vámi zkonzultovala následující situaci:

Momentálně jsem v 18+1 tt a při NT screeningu v 13. tt nám vyšlo vysoké NT 4 mm. Screening byl tedy vyhodnocen jako pozitivní s rizikem na Downův syndrom (T21) 1:25 a byla jsem proto poslána na odběr plodové vody. Při NT screeningu byl lékař přesvědčen, že vzhledem ke zvýšenému NT budou i krevní testy pozitivní (tj. hodnoty Papp-A a FBhCG), avšak ty byly v pořádku. Byla mi odebrána i krev na infekce a výsledky také byly negativní. Morfologické anomalie u plodu nenalezeny. Věk v termínu porodu 34 let.

Amniocentézu jsem prodělala v 15. tt a výsledky byly naprosto v pořádku (normální mužský karyotyp) a i následující utz a ekg srdíčka (minulý týden, 17+2 tt) byly v pořádku. Pan doktor tedy konstatoval, že nevidí důvod, proč v těhotenství nepokračovat, a nyní jsme objednáni na utz a opět vyšetření srdíčka za 4 týdny.

Pokud jde o mizení NT ztluštění, před amniocentézou v 15. tt bylo naměřeno 3,43 mm, čili malinkatý pokles a doktoři se tvářili, že to není zrovna dobrá zpráva. Minulý týden při utz (17+2 tt) pan doktor naměřil 1,7 mm. Já se tedy radovala, že to již kleslo do normy (tedy pod 2,5mm), nicméně pan doktor nebyl tak optimistický a konstatoval, že NT je stále přítomné a že teď už stejně není jeho hodnota relevantní (což já samozřejmě vím, neboť jsem ohledně toho prostudovala pár odborných článků, ze kterých jsem ale pochopila, že i přesto, že hodnota NT je relevantní v 11.-13.tt, tak stejně je dobré, pokud později vymizí úplně, byla-li zvýšená a že i tím pozdějším vymizením se snižuje potenciální riziko nějaké vady miminka v případě, že je vše ostatní - utz, amc zjevně v pořádku).

Vzhledem k tomu, že i po všech těchto vyšetřeních stále nejsem zcela v klidu a mám různé pochybnosti, napadlo mne obrátit se na Vás a vyslechnout Váš názor.

1. Vzhledem k výsledkům všech vyšetření, která jsem podstoupila a kdy v podstatě jediným pozitivním výsledkem bylo zvýšené NT: mám nyní stejné šance, že porodím zdravé miminko, jako maminky, kterým vše vychází v normě, tudíž ale nepodstoupí amc a nemají tedy genetickou kontrolu jako např. já?

2. Nebo je u mne stále vyšší riziko nějakého závažného onemocnění nebo vzácného syndromu, které nedokáže vyšetřit ani amc, protože jsme měli zvýšené NT, které stále zcela nevymizelo?

Vím, že i NT screening může být jak falešně pozitivní tak falešně negativní, čímž se snažím uklidnit. U nás se o tom moc nehovoří, ale v anglickém článku jsem našla, že 5% NT screeningu je falešně pozitivních, tudíž 1 žena z 20 dostane falešně pozitivní výsledek.

Předem Vám děkuji za jakoukoli odpověď.

Srdečně zdraví
Irena H.