Spolehlivost AMC
Dobrý den,
pokoušela jsem se hledat v otázkách a odpovědích, ale žádnou odpovídající jsem nenašla, tak se pokusím formulovat oč mi vlastně jde. Jsem ve 22.tt těhotenství, od začátku mě provázejí nějaké komplikace. Nevím, zda-li bych je měla vypisovat, pokud bude potřeba doplním. Podstoupila jsem před týdnem AMC a po dvou dnech mi volali, že v rychlých testech se našla trizomie X. Genetička mi po telefonu zhruba objasnila, o co se jedná a že genetickou konzultaci si dáme, až bude i zbytek testů, což znamená zhruba za 2 týdny. Samozřejmě mě spousta otázek napadla hned, jak jsem v šoku vše odkývala a položila telefon. Něco jsem si našla na internetu ohledně této vady. Ale ještě by mě zajímalo následující:
1) Je AMC spolehlivá? Může dojít k omylu a mé děťátko je třeba úplně zdravé?
2) Může být první "rychlý" test pozitivní falešně a při druhém se ukáže, že je vše o.k.? Nebo taková naděje pro mě neexistuje?
3) Pochopila jsem správně z článků na internetu, že trizomie X se může projevit, ale také vůbec nemusí?
Vím, že ty otázky jsou spekulativní, ale přesto mi to nedá, ráda bych slyšela váš názor. Samozřejmě je mi jasné, že musím hl. počkat na výsledky, ale ty otázky se mi pořád honí hlavou a nevím, kam jinam se s nimi obrátit.
Moc vám předem děkuji za odpověď a přeji hezký den
Radka
RE: Spolehlivost AMC
Dobrý den,
1) Vyšetření karyotypu plodu ze vzorku plodové vody (získaného pomocí AMC) je velice spolehlivou metodou, žádná metoda není 100%, ale vyšetření karyotypu z plodové vody odpovídá na 99,8 - 99,9 %.
2) Rychlá diagnostika (tzv. Amnio-PCR) je rovněž velmi spolehlivou metodou. Jde ovšem o relativně hrubou metodu, která vyšetřuje (většinou) chromozomy 13,18,21,X a Y a to prakticky výhradně z pohledu jejich počtu, nikoliv struktury. Ze své podstaty tedy nemůže přinášet stejně obsáhlé informace jako cytogenetické vyšetření (zhodnocení karyotypu v optickém mikroskopu), což ovšem vyžaduje čas, neboť buněk plodové vody je nejprve nutné kultivovat, ale Amnio-PCR je možné provádět rovnou... Tedy obecně řečeno - výsledky rychlé diagnostiky a vyšetření karyotypu nemusí být ve 100% souladu, ale pokud rychlá diagnostika signalizuje abnormální profil chromozomu X, potom je odpovídající abnormalita chromozomu X v definitním vyšetření karyotypu velmi pravděpodobná.
3) Trisomie X (karyotyp 47,XXX) je relativně častá početní odchylka pohlavního chromozomu X, která patří (spolu se syndromem XYY) ke klinicky nejlehčím chromozomálním syndromům. Dá se říci, že velice často je tento syndrom odhalen víceméně náhodně, např. u žen které se vyšetřovaly z úplně jiných příčin a většina nositelek této chromozomové kombinace vyšetření "unikne" a nikdy se tak o svém chromozomovém nálezu nemusí dozvědět. Klinické změny u těchto žen mohou zahrnovat například mírné zhoršení některých složek intelektu, jedná se ovšem většinou jen o několik procentních bodů, takže pak nejde o změny klinicky nápadné.
Prognózu nálezu je ale vždy vhodné probírat až po definitním určení výsledku, proto to berte zatím jen jako obecné informace.
Držím palce a zdravím
AŠ
Dobrý den pane doktore, moc
Dobrý den pane doktore,
moc vám děkuji va odpověď. U těch prvních dvou otázek jsem tyto odpovědi předpokládala, ale potřebovala jsem to vidět černé na bílém. Ta třetí odpověď mě vyloženě potěšila. Z internetu jsem vypátrala něco podobného, co píšete, ale z Gennetu když mi volali a také info od mé gynekoložky, která tedy přiznala, že o této nemoci toho tolik neví a nesetkala se s ní, padali slova o retardaci, opožděném psychomotorickém vývoji, problémech s učením a podobně....A taky ať to brzy promyslím, aby nebylo pozdě a případný potrat. Znělo to hodně děsivě. No mě to úplně indikace k potratu tedy nepříjde. Uvidím, jak dopadne ta kultivace, snad už tam žádnou další vadu nenajdou a bude to opravdu "jen" ta trizomie x.
Ještě jednou tisíceré díky a přeju vám mnoho úspěchů v práci i v osobním životě.
Radka
RE: spolehlivost AMC
Dobrý den,
již jen krátce trochu rozvedu tu poruchu intelektu. Autoři skutečně uvádějí, že u dívek s trizomií X je intelekt snížen oproti normě, avšak i i zde platí známá Gaussova křivka. A náš intelekt ovlivňuje mnoho faktorů. V praxi to znamená, že pokud má dívka predispozici k dosažení IQ 130, potom bude mít díky trizomii X IQ třeba "jen" 120 a naopak, pokud byla celková predispozice jen k IQ 90, potom bude výsledné IQ okolo 80. Je to trochu zjednodušené, ale chci tím říci, že i dívky s trizomií X mívají IQ nad 100 (viz např. obr. 2 v tomto článku http://www.ojrd.com/content/5/1/8 ). Nelze tedy říci, že zde určité problémy nejsou, pouze je otázka, nakolik jsou tyto problémy v běžném životě identifikovatelné, pokud po nich člověk cíleně nepátrá.
Ať se Vám daří.
S pozdravem
AŠ
Děkuji ještě jednou pane
Děkuji ještě jednou pane doktore, myslím, že rozumím.
Hezký den
Radka