Dobrý den,

omlouvám se za opožděnou odpověď, nějak mi to uteklo :-)

Ta odpověď by mohla vydat i na několik stránek textu, pokusím se být stručný.

Neúplná penetrance znamená, že se znak nemusí projevit ve všech případech (kdy je genetická predispozice přítomná). Znak samotný ale přitom můžeme dobře rozlišovat ve smyslu přítomen/nepřítomen.
Příkladem může být třeba hereditární karcinom prsu a ovaria zapříčiněný zárodečnou mutací v genu BRCA1. Žena s touto zárodečnou mutací má teoretické 80% riziko, že se u ní během života rozvine karcinom prsu. Souvisí to s tím, zda během života dojde v citlivých buňkách ke "druhému zásahu" a vyřazení druhé funkční kopie (alely) genu BRCA1 - a následně i k rozovji karcinomu. Obojí je samozřejmě modifikováno vnějšími faktory.

Variabilní expresivita označuje různou míru vyjádření znaku (například choroby). Tady je příkladů a mechanizmů velmi mnoho. Například to můžeme vztáhnout na Cystickou fibrózu, která ne ve všech případech může být velmi závažnou chorobou, ale existují i varianty (závisí na kombinaci a typu mutovaných alel), které pro svého nositele až toliko zatěžující nejsou a mohou mít relativně lepší dopad. V řadě jiných případů je pak variabilní expresivita dána i vlivem jiných genů, například mimo mutovanou či deletovanou oblast, které následky patologické genetické změny do jisté míry kompenzují.

S pozdravem

AŠ