Dobrý den,

omlouvám se, ale těžko Vám k tomu mohu říci více. Otázkou samozřejmě je, co konkrétního bylo v rychlé prenatální diagnostice (zřejmě jde o QFPCR, ale také bych musel vědět přesně) patologické či atypické. Ve zkratce řečeno: rychlé výsledky mohou být v některé vyšetřované oblasti pouze atypické, aniž by to přímo znamenalo přítomnost nějaké konkrétní chromozomové vady. Pod pojmem "něco našli" si nic konkrétního nelze představit. Podle platného zákona o umělém ukončení těhotenství a jeho prováděcích vyhlášek nelze ukončit těhotenství z tzv. genetické indikace při "jakémkoliv podezření" - to není z legálního hlediska možné. Diagnózy a podmínky, za kterých je to možné jsou obsahem příslušných zákonných norem a je na ošetřujícím genetikovi, který má (na rozdíl ode mě) k dispozici konkrétní výsledky, aby rozhodl, zda zákonné podmínky byl naplněny či nikoliv. Umím si představit i situaci, kdy první rychlé výsledky jsou určitým způsobem atypické a je potřeba vyčkat definitivního výsledku kultivace, aby mohl být vydán definitivní výsledek.
Každopádně - toto není situace, kterou lze řešit s kýmkoliv přes internet - podrobnější vysvětlení Vám může dát pouze ten klinický genetik, který dané vyšetření indikoval, a který má k dispozici kompletní výsledky, včetně charakteristiky použitých vyšetřovacích metod. Pokud máte zatím pouze informace po telefonu, zkuste se objednat na dané pracoviště přímo k nové osobní konzultaci, aby s Vámi mohli výsledky probrat podrobně osobně a zodpovědět Vaše otázky přímo.

S pozdravem

AŠ