Dobrý den, na genetice mi byla zjištěna paracentrická inverze chromozomu X:
46, X,inv (X)(q21.32q28) Metoda FISH (veškerý materiál na derivovaném chromosomu X pochází z chromozomu X)
Zdědila jsem ji po otci. Oba jsme v pořádku, v rodinách nejsou žádná postižení. Nikdo v mé rodině nemá problém s otěhotněním (matka, sestra, teta), pouze u mě se nedaří již dva roky vůbec otěhotnět. Proběhlo jedno IVF s blastocystou avšak bez výledku. Všechny ostatní vyšetření mám v pořádku, partner také v pořádku, problém tedy bude zjištěnou genetikou.

Chtěla bych se Vás zeptat, jaká je pravděpodobnost početí přirozenou cestou? Dočetla jsem se, že v případě změny na pohlavním chromozomu to znamená, že všechny mé buňky v těle obsahují chromosomy X s inverzí. Má tedy smysl při asistované reprodukci provádět PGD když výsledkem budou vždy inverze? Genetik mi tvrdí, že bych měla mít i zdravé X bez inverze.
Otec je sice v pořádku, přesto mě genetik upozornil na případné postižení pokud bych měla syna. V partnerově rodině se rodí pouze chlapci, může tedy i tohle být důvod, proč se nám nedaří otěhotnět ?- že přítel může mít převážně mužské spermie?
A poslední dotaz, jak je vůbec možné, aby se chromosom s inverzi X spojil s partnerovým zdravým chromosomem, když do sebe chromosomy při skládání nezapadají?

Děkuji Vám mnohokrát za odpověď Pavla, 29let