Dobrý den,

prvně bych se rád omluvil za pozdější odpověď, neměl jsem teď několik dní přístup k internetu.

Mikrodelece je obecné označení pro chybění malé části některého z lidských chromozomů. Přesněji - části tak malé, že toto chybění není možné detekovat při standardním cytogenetickém vyšetření v optickém mikroskopu. Význam mikrodelecí je různý, záleží na přesné lokalizaci a rozsahu. Mikrodelece 16p12.2 je, bohužel, na dnešní dobu relativně hrubé určení, takže se nejde vyjádřit přesně. Pro určení klinického významu mikrodelece je nutné přesné určení místa zlomů a podrobnější analýza chybějících genů. Vysvětlení významu tohoto nálezu je na lékaři, který vyšetření indikoval a má k dispozici podrobné výsledky (případně je bude mít k dispozici, pokud určení míst zlomů ještě není hotové). V tuto chvíli bych jen vařil z vody, kdybych zde odhadoval možné projevy a následky, pokud neznám přesný rozsah mikrodelece.

S pozdravem

AŠ