Inverze 6 chromozomu
Dobry den rada bych se zeptala, z plodove vody mi bylo zjisteni pootoceni (pani doktorka rika odborne inverze)6 chromozomu, delala odber krve jak me tak partnerove ale ani u jednoho z nas se to nenaslo, nyni je to na molekularnim zkoumani, ma otazka zni jak moc vazne muze byt plod poskozen pokud nam zadny chromozom nechybi ani neprebyva a ani nemame zadnou tranokaci (ze by se odtrhl kousek a pripojil jinam) jde opravdu pouze o otoceni daneho kousku, veskere ultrazvukove vysetreni jak ve 13 tt tak i v 16 tt byli naprosto v poradku dekuji za odpoved Hanka
RE: Inverze 6 chromozomu
Dobrý den,
obecně na tuto otázku nelze odpovědět. Biologický dopad inverzí může být velmi rozmanitý. Samotná inverze totiž znamená, že na chromozomu dojde ke dvěma zlomům, uvolněný fragment se otočí o 180 stupňů a následně se opět připojí v otočené - invertované pozici. Nicméně je zde i možnost, že v průběhu vzniku zlomů dojde k určité ztrátě genetického materiálu, což je nyní u Vás nejspíše předmětem zkoumání podrobnějšího molekulárně cytogenetického vyšetření, tudíž podrobněji se nelze vyjádřit. Až budou k dispozici přesné výsledky, tak s Vámi klinický genetik jistě nález probere.
S pozdravem
AŠ