Dotaz
Dobrý večer, chtěla bych se zeptat na dotaz, který se týká mé kamarádky, která žije v Anglii. Je ji 34. roků a už třikrát potratila v začátcích. V Anglii je to tak, že pokud žena 3x potratí, tak pak teprve ji dělají důkladnější vyšetření. Letos v lednu ji dělali genetická vyšetření (z krve) a jak má žena chromosomy X a X, tak ten jeden je prý špatný nebo nevykováná takovou funkci - snad jsem to teda dobře pochopila. Proto možná dochází k těm potratům. Chci se zeptat, zda se dá v jejím případě něco dělat, popř. zda může normálně otěhotnět a donosit zdravé dítě? Jinak veškerá další vyšetření má prý dobrá (štít. žláza, sráženlivost krve, průchodnost vejcovodů apod.) Momentálně je po čtvrté těhotná a opět špiní, což bylo i v předešlých potratech. Manžel je v pořádku, a u rodičů kamarádky žádné genetické vady nebyly. Děkuji za odpověď a zdravím.
RE: Dotaz
Dobrý den,
abnormality na jednom z chromozomů X, případně jeho částečné chybění/nefunkčnost určitě mohou ovlivňovat reprodukci postižené ženy. Závisí samozřejmě na konkrétním nálezu - teprve na základě přesného popisu cytogenetického nálezu je možné bližší vyjádření k prognóze. Další postup je pak na dohodě Vaší kamarádky a klinického genetika, určitě existují možnosti, které lze nabídnout, extrémním možností je i nabídka dárcovského vajíčka a následné in vitro fertilizace. Nicméně to trochu předbíhám - nyní je důležité, aby s ní výsledek podrobně probral klinický genetik a podle jeho závažnosti nastínil další možnosti a postup.