Moje sestra má dítě s Morris syndromem. Já bych mohla být taky přenašečka? A jakým zpúsobem to múžu zjistit? Jak se může tato dispozice projevit dále u mých dětí, v případě, že nejsem přenašečka?
Děkuji předem za srozumitelné vysvětlení
V prvé řadě se omlouvám za zpoždění, neměl jsem teď pár týdnů moc času se stránkám věnovat, tak odpovídám až nyní.
Klasická forma AIS (androgen insensitivity syndrome) je gonozomálně-recesivně dědičná. Jedná se tedy o dědičnost vázanou na chromozom X, kdy ženy (s chromozomální výbavou 46,XX) vystupují jako přenašečky, zatímco postižení jedinci mají mužský karyotyp (46,XY), nicméně fenotyp je rovněž ženský (nicméně ne zcela kompletně - pro jde o patologii - syndrom).
Teoreticky tedy přenašečkou být můžete, nicméně může jít i o mutaci vzniklou nově, bez dědičné predispozice (tzv. de novo mutace). Každopádně - ohledně dalšího postupu bych Vám doporučoval kontaktovat pracoviště lékařské genetiky (ideální je navázat kontakt skrze pracoviště, které již stanovilo diagnózu AIS u Vaší dcery; případně seznam pracovišť lékařské genetiky v ČR je k dispozici zde: http://www.slg.cz/pracoviste/klinicka-genetika/ ).
Otázky, na které se dále ptáte, je potřeba až řešit se znalostí konkrétního nálezu v rámci genetické konzultace a nikoliv přes internet.
RE: Dědičnost AIS
Dobrý den.
V prvé řadě se omlouvám za zpoždění, neměl jsem teď pár týdnů moc času se stránkám věnovat, tak odpovídám až nyní.
Klasická forma AIS (androgen insensitivity syndrome) je gonozomálně-recesivně dědičná. Jedná se tedy o dědičnost vázanou na chromozom X, kdy ženy (s chromozomální výbavou 46,XX) vystupují jako přenašečky, zatímco postižení jedinci mají mužský karyotyp (46,XY), nicméně fenotyp je rovněž ženský (nicméně ne zcela kompletně - pro jde o patologii - syndrom).
Teoreticky tedy přenašečkou být můžete, nicméně může jít i o mutaci vzniklou nově, bez dědičné predispozice (tzv. de novo mutace). Každopádně - ohledně dalšího postupu bych Vám doporučoval kontaktovat pracoviště lékařské genetiky (ideální je navázat kontakt skrze pracoviště, které již stanovilo diagnózu AIS u Vaší dcery; případně seznam pracovišť lékařské genetiky v ČR je k dispozici zde: http://www.slg.cz/pracoviste/klinicka-genetika/ ).
Otázky, na které se dále ptáte, je potřeba až řešit se znalostí konkrétního nálezu v rámci genetické konzultace a nikoliv přes internet.
S pozdravem
AŠ