Dobrý den,
Mám syna (4) má opozdeny vývoj řeči,4 doktoři mi řekli,že má autisticky rysy. Podle hledání informací na internetu mi spíše přijde,že má vývojovou dysfazii možná i s velicemírnou formou autismu. Když mu udělají geneticke testy,poznají z nich tyto nemoci?
Děkuji Jitka K.
re: autismus a vyvojova dysfazie
Dobrý den,
choroby které zmiňujete (autizmus a vývojová dysfázie) nemají jednoznačnou genetickou podstatu, kterou by bylo možné z genetického hlediska snadno otestovat. Jsou například choroby - jako je například hemofilie A - kde je jeden konkrétní gen, který známe - a můžeme jej tudíž snadno laboratorně vyšetřit a říci, zda mutace v genu je, či nikoliv.
U řady komplexnějších chorob - například právě u autizmu - neexistuje konkrétní gen, který by se dal takto vyšetřit. Existuje celá řada komplexnějších chorob a syndromů, u kterých je jedním z projevů i autizmus. Celou řadu genetických příčin autizmu ale v současnosti neznáme a nemůžeme je proto testovat.
Odpověď je tedy taková, že na základě klinického vyšetření je možné vyslovit podezření na nějakou konkrétní diagnózu (syndrom) - jejíž součástí je i autizmus, na kterou je posléze v několika málo případech možné provést i genetické testy. U velkého množství osob s autizmem se ale genetické testy neprovádějí - neboť v současné době nejsou přínosné.