Dobrý den,

omlouvám se za pozdní odpověď.
Nález 46,XX,9ph+ je variantou normálního nálezu - podle současných názorů jde o zcela neškodnou variantu karyotypu. Pokud jde o nález u potomka "46 XY pq plus" - tak si nejsme zcela jistý, jestli Vám ze zápisu něco nevypadlo? Případně zda ono "pq plus" se nevztahuje k chromozomu Y, který má také velký blok konstitutivního haterochromatinu? Každopádně pokud jde o heterochromatinovou variantu, pak jde opět o variantu normálního nálezu.

S pozdravem

AŠ