Dobrý den,

to je, bohužel, záležitost, kterou přes internet nedořešíme.

Teoreticky máte pravdu, nález dvou různých mutací u vnuka spíše svědčí pro situaci, kdy jsou mutovány obě alely genu AGRN (což je stav, který obecně označujeme pojmem "složený heterozygot") - předpokládám tedy, že bylo ověřeno, že obě mutace neleží na stejném chromozomu (tedy, že se týkají pouze jedné alely). V tom případě by každá mutace pocházela od jednoho z rodičů, pokud v jednom případě (či velmi vzácně v obou) nedošlo k tzv. nové mutaci - pak by mutace nemusela být zděděna.
Ke zdravotnímu stavu rodičů a jejich genotypu (přenašečství či plné projevy) se nemohu vyjadřovat - nemám podrobné informace.
Stejně tak se nemohu vyjadřovat ke zdravotnímu stavu vnuka - rovněž nemám podrobné informace.

Obecně je problematika interpretace výsledků z NGS velmi složitá, neboť vede často k identifikaci variant (mutací, polymorfismů) jejichž dopad je v tuto chvíli neznámý nebo je k dispozici jen málo informací. O to důležitější je, aby interpretace těchto výsledků byla prováděna v rámci pracoviště, kde vyšetření proběhlo - neboť bez kompletní dokumentace a znalostí celé rodiny a dalších vyšetření snadno něco přehlédneme a interpretace "přes internet" by byla zavádějící a mohla pacienta ještě více poškodit.

Pokud by měla rodina zájem o "druhý názor", jistě je možné obrátit se na jiné pracoviště dětské neurologie a/nebo lékařské genetiky k novému posouzení výsledků, určitě bych to ale ponechal v kategorii plné vyšetření na novém pracovišti s kompletní dokumentací.

S pozdravem

AŠ