Testosteron je pohlavní hormon, patřící mezi steroidy (konkrétně mezi androgeny). Tvoří se především v Leydigových buňkách varlete. Má celou řadu fyziologických funkcí, například v prenatálním období se podílí na vývoji mužských zevních pohlavních orgánů, růst a vývoj mužských pohlavních orgánů dále ovlivňuje i v pubertě, ovlivňuje spermatogenezi, podmiňuje mužský typ tělesného ochlupení, zvyšuje erytropoezu (produkci červených krvinek) a jelikož jde o anabolický hormon, pak také zvyšuje proteosyntézu a objem svalové hmoty obecně.

Obrázek 1 - Testosteron

Nedostatek testosteronu se u mužů může projevovat celou škálou příznaků. Snížená hladina testosteronu je rizikovým faktorem osteoporózy, metabolického syndromu, diabetu mellitu 2. typu, aterosklerózy a kardiovaskulární morbidity obecně a samozřejmě souvisí i s poruchami plodnosti.

Obrázek 2 - Regulační osa testosteronu.

Dosavadní studie na jednovaječných dvojčatech ukázaly, že sérová hladina testosteronu má poměrně vysokou dědivost, tedy že je silně ovlivňována genetickými faktory. Cílem vědců z CHARGE Sex Hormone Consortium tak bylo některý z těchto genetických faktorů odhalit.

Zkoumáním dat získaných od 14 429 mužů se vědcům podařilo odhalit genetické varianty v genu SHBG (17p31, OMIM: 182205), který kóduje tzv. sex hormone-binding globulin, což je bílkovina, která specificky váže pohlavní hormony jakým je testosteron, ale třeba i estradiol. Jedinci s určitými alelickými variantami tohoto genu měli statisticky významně snížené hladiny testosteronu oproti jedincům s normálními alelami. Další takovouto genetickou variantu, ovlivňující sérovou hladinu testosteronu, objevili vědci na chromozomu X - v lokusu Xp22.31, kde je lokalizován gen FAM9B (OMIM: 300478).

Obrázek 3 - Schématické znázornění mužských pohlavních orgánů s vyznačením účinku jednotlivých androgenů.

Takto získané znalosti nám pomohou lépe porozumět vzniku určitých chorob, které mohou souviset s nedostatkem testosteronu. Dost možná také napomohou zavedení účinnějších diagnostických metod.

Článek přinesl server MedicalNewsToday.

Celou studii si můžete přečíst v časopise PLoS Genetics.