Ataxia teleangiectasia (OMIM: 208900)

• Patří mezi hereditární nádorové syndromy
• Mutace v genu ATM (11q22.3) – kóduje Fosfatidylinositol 3-kinasu (enzym je součástí signální dráhy reagující na poškození DNA)
• Onemocnění je autozomálně recesivně dědičné
• Mozečková ataxie; přítomnost teleangiektazií; imunodeficit
• Zvýšená citlivost na ionizující záření (chromozomální zlomy)
• Až o 38% větší riziko vzniku nádorového onemocnění – nejčastěji leukémie; později epiteliální nádory

Zpět do slovníčku