Alely

V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely, tedy konkrétní formy genu. Alelu (případně alely), která se vyskytuje běžně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou. Alela, jejíž sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a může tak podmiňovat patologický znak), pak označujeme jako alelu mutovanou.

V případě diploidního organismu, jakým je třeba i člověk, nacházíme v buňce vždy 2 alely příslušného genu. Pokud jsou tyto stejné - je takovýto jedinec označený jako homozygot. Pokud jsou tyto alely různé - označuje se tento jedinec jako heterozygot.

U heterogametického pohlaví existují učité geny uložené na gonozomech, které se u daného jedince vyskytují pouze v jedné kopii - pro tyto geny se příslušný jedinec označuje jako hemizygot.

V klinické genetice se v souvislosti s genetickými chorobami používá výrazu složený heterozygot, což označuje stav, kdy má jedinec obě své alely mutované, ovšem v každé alele je tato mutace jiná.

V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela. Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů, potom je populace pro daný lokus polymorfní. Pokud je to v méně než 1% lokusů - potom jde o vzácnou variantu.

Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běžně vyskytují alely A, B a 0. Takovýto stav, kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel, se nazývá mnohotná alelie

Mezialelické vztahy mezi alelami stejného genu

Úplná dominance a recesivita - Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Dominantní alela je tedy taková, která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Ukažme si to například na dědičnosti krevních skupin u člověka: A - tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A); 0 - netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula); homozygot AA - krevní skupina A; homozygot 00 - krevní skupina nula; heterozygot A0 - krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří).

Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a). Divoká (wild type) alela (tedy normální varianta vyskytující se ve volné přírodě) se označuje symbolem + (plus).

Neúplná dominance a recesivita - Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projeví. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A - červená barva; a - bílá barva; homozygot AA - červená barva; homozygot aa - bílá barva; heterozygot Aa - růžová barva.

Kodominance - Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Heterozygot A0 - skupina A; heterozygot B0 - skupina B; heterozygot AB - skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny); homozygot AA - skupina A; homozygot BB - skupina B; homozygot 00 - skupina nula.

Superdomianance - Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA)

Genové interakce

V předcházejícím textu jsme si ukázali, jakým způsobem se alely jednoho genu mohou podílet na konečném vyjádření dědičného znaku. Existují však i interakce mezi různými páry alel (nealelické interakce nebo interalelické interakce), které teprve určí konečnou expresi dědičného znaku. Uvedeme si příklady na vztahu dvou alelových párů (tedy na dihybridismu, jak jej popisuje 3. Mendelův zákon):

Komplementarita - Znak se projeví, pokud je přítomná alespoň jedna dominantní alela od každého z obou genů. Znak tedy najdeme u jedinců s genotypem AaBb, AABb, AaBB, AABB. Naopak u jedinců, kde je jedna alela v homozygotně recesivní kombinaci, znak nepozorujeme - aabb, aaBb, aaBB, Aabb, AAbb. Rozdělení fenotypů by tudíž nebylo klasických 9:3:3:1, ale 9:7.

Epistáze - Je jev, kdy jeden gen je přímo nadřazený druhému genu a ovlivňuje tak jeho projev. Je to vlastně taková analogie ke vztahu dominance a recesivity dvou alel jednoho genu (viz výše).

U recesivní epistáze recesivně homozygotní kombinace nadřazeného genu úplně potlačí případný projev genu podřazeného. Je to taková situace jako kdybyste sice měli červenou barvu na plot (projev podřazeného genu), ale neměli žádný plot (projev nadřazeného genu v recesivně homozygotní kombinaci). Potom byste sice měli předpoklad pro červený plot (červenou barvu), ale protože žádný plot nemáte - potom se to nemůže projevit. Přesně takto funguje tzv. Bombay fenotyp u lidských krevních skupin. Pokud se nesyntetizuje H antigen (genotyp hh), potom se nemůže projevit gen kódující krevní skupinu ABO systému (například skupinu A - třeba genotyp AA). Jedinec tedy nebude mít na erytrocytech antigeny A, ačkoli má alelu pro jeho tvorbu. Očekávaný štěpný poměr je 9:3:4.

U dominantní epistáze je situace obdobná, pouze nadřazený gen potlačuje projev podřazeného genu, pokud je přítomna alespoň jedna jeho dominantní alela (může tedy být v heterozygotní i dominantně homozygotní kombinaci). Očekávaný štěpný poměr je 12:3:1.